Seltene Erkrankungen

Dieser Artikel entstand in Kooperation mit Pfizer.

Semesterende! Vor zwei Jahren bin ich ins erste Semester Humanmedizin gestartet und erst jetzt konnte ich es beenden. Die Geburt meines Sohnes hat die Planung etwas durcheinander geworfen, aber ich möchte keinen Moment dieser „Verzögerung“ missen. Um das Semester abzuschließen haben mir noch zwei Klausuren gefehlt, Biologie und Medizintechnik. Beide habe ich letzte Woche geschrieben und ich habe auch ein gutes Gefühl, dass ich beide bestanden habe.

Zum Themenkomplex Biologie gehörte auch ein Vorlesungsblock Humangenetik, in dem uns viel über Vererbung, Mutationen, Chromosomenabberationen und deren Diagnostik, molekulare und pränatale Diagnostik und genetische Beratung vermittelt wurde. Ein Teil der Vorlesungen habe ich mir schon zu Beginn meines Studiums angehört, während meine Freundin schwanger mit unserem Sohn war. Ich kann mich noch gut erinnern, wie meine Gedanken angefangen haben zu kreisen, während der Professor z.B. über die Vererbung und die Prävalenz der Epidermolysis Bullosa oder der Phenylketonurie vorgetragen hat. Natürlich geht man als werdende Eltern davon aus, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist, jedoch geht es wahrscheinlich den meisten auch so, dass man auch ein kleines bisschen besorgt ist, ob das Kind auch krank sein könnte. Und wenn man dann auch noch wie ich die volle Breitseite an schweren Erkrankungen präsentiert bekommt, da kommt man schon ins Grübeln.

Was sind Seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen heißen so, da sie nun mal selten vorkommen. Als selten gilt eine Erkrankung in der EU, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Weltweit zählen bis zu 8000 unterschiedliche Krankheitsbilder zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben schätzungsweise etwa vier Millionen Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Somit sind zwar die verschiedenen Krankheitsbilder der seltenen Erkrankungen selten, aber es gibt viele Patienten mit einer seltenen Erkrankung.

Während meiner Ausbildung zum Gesundheits- und Krankenpfleger sowie während meiner Arbeitstätigkeit auf einer großen ITS, kann ich mich bewusst gerade nur an zwei konkrete Fälle erinnern, in denen ich in Kontakt mit Patienten mit einer seltenen Erkrankung gekommen bin.

Das war einmal die Osteogenesis imperfecta, die sogenannte Glasknochenkrankheit, bei der es auf Grund von Mutationen in Genen die für Kollagene codieren zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit kommt. Die Häufigkeit mit der die Erkrankung auftritt liegt laut Schätzungen zwischen 1:10 000 bis 1:20 000. Den Patienten habe ich betreut, während ich noch auf der ITS gearbeitet habe und er lag bei uns auf Station wegen Atemwegsproblemen, einer häufigen Komplikation bei der Osteogenesis imperfecta. Für uns als betreuende Pflegekräfte ist es natürlich dann auch immer wichtig bei solchen seltenen Krankheitsbildern die wichtigsten Fakten bei der Übergabe weiterzugeben, da sie eben nicht zum täglichen Pflegealltag gehören.

Der zweite Patient, der an einer seltenen Erkrankung litt und an den ich mich noch gut erinnern kann, war ein Patient mit Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Krankheit, auch hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie genannt). Patienten mit Morbus Osler haben auf Grund von genetischen Mutationen eine Störung in der Gefäßbildung im Bereich der Kapillaren. Die Prävalenz bewegt sich zwischen 1:5 000 und 1:8 000. Ein häufiges klinisches Symptom ist chronisches Nasenbluten, weswegen dieser Patient auch auf der HNO-Station aufgenommen wurde. Im Rahmen einer kleinen OP sollten Gefäße im HNO-Gebiet embolisiert sprich verschlossen werden. Ich kann mich noch gut daran erinnern, wie der Patient mir erzählt hat, dass es einige Zeit gedauert hat, bis bei ihm die Diagnose „Morbus Osler“ feststand. Anfangs konnte die Ärzte sein chronisches Nasenbluten nicht erklären und einordnen.

Der lange Weg zur Diagnose

So wie diesem Patienten mit Morbus Osler geht es vielen Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Ihre Symptome können keinem konkreten Krankheitsbild zugeordnet werden, sie werden von Facharzt zu Facharzt weitergeschickt und teilweise werden sie mit ihren Sorgen, Ängsten und Symptomen nicht ernst genommen.

Ein weiteres gutes Beispiel für diese Problematik ist die Geschichte der Amerikanerin Jill Viles, die nicht nur eine sondern sogar gleich zwei sehr seltene Erkrankungen gleichzeitig hat (Emery-Dreifuss und Lipodystrophie, Typ Dunningan).

Nachdem ihr jahrelang kein Arzt eine Diagnose stellen konnte, hat sie selbst durch eigene Recherchen und Hartnäckigkeit gegenüber zweifelnden Ärzten herausgefunden, woran sie erkrankt ist. Das erstaunliche ist, dass sie herausgefunden hat, dass sie, die an Muskelschwund leidet, die gleiche Erkrankung teilt wie eine muskelbepackte Olympiasiegerin.

In dem eingebetteten kurze Video, welches einen guten Einstieg in die Geschichte von Jill Viles darstellt, betont sie nochmals, wie wichtig es für sie ist, dass sie ihre Diagnose kennt, um auch zu verstehen, woran sie erkrankt ist, was in ihrem Körper falsch läuft und wie ihre Zukunft aussieht.

Wer die Geschichte interessant findet, dem empfehle ich unbedingt den ersten Akt „Do these genes make me look fatless?“ des amerikanischen Podcast „This American Life“ anzuhören. Es sind 35 Minuten die sich wirklich lohnen. Oder sich den Artikel „The DIY Scientist, the Olympian, and the Mutated Gene“ bei ProPublica durchzulesen. Beides ist auf Englisch.

Seltene Erkrankungen – eine Herausforderung

In erster Linie sind seltene Erkrankungen eine unglaubliche Herausforderung für die Betroffenen und ihr nahes soziales Umfeld. Je nach Erkrankung gibt es massive Einschränkungen in der Lebensqualität.

Aber auch für Ärzte, die Betroffene diagnostizieren und behandeln müssen, medizinisches Fachpersonal, die Betroffene individuell versorgen müssen, als auch für die Forschung, die einer geringen Patientenzahl und ökonomischen Druck gegenübersteht, sind seltene Erkrankungen eine Herausforderung.

Wobei ich jedoch positiv in die Zukunft blicke. Durch die schnell voranschreitende Entwicklung der molekularen Diagnostik und die Etablierung von Screening-Methoden können bereits jetzt seltene Erkrankungen frühzeitiger erkannt und schneller diagnostiziert werden. An Unikliniken sind mittlerweile Zentren für seltenen Erkrankungen etabliert worden und die Thematik wird auch immer mehr in das medizinische Curriculum integriert.

Gerade für mich als zukünftigen Mediziner sehe ich auch hier den Schwerpunkt: sind seltene Erkrankungen Thema bei der medizinischen Ausbildung, so haben ich und meine Kollegen eine andere Sensibilität für diese Thematik.

Rare Disease Day – Aufmerksamkeit generieren

Alljährlich findet Ende Februar der internationale Rare Disease Day statt, um auch in der breiten Bevölkerung Aufmerksamkeit für die Seltenen Erkrankungen zu generieren und Aufklärungsarbeit zu leisten.

Zum #RareDiseaseDay: Unterstützen Sie uns, mit dem X machen wir Aufmerksam auf das Ullrich-Turner-Syndrom #JederEinzelneZaehlt pic.twitter.com/vX3zjkV8lK

— Pfizer Deutschland (@pfizer_de) February 28, 2017

Das Pharmaunternehmen Pfizer hat eine sehr schöne Aktion zum Rare Disease Day durchgeführt. Stellvertretend für die Seltenen Erkrankungen haben sie sich das Turner-Syndrom herausgesucht, bei dem bei betroffenen Frauen ein X-Chromosom teilweise oder vollständig fehlt. In Freiburg und Berlin konnten sich nun Passanten über das Thema „Seltene Erkrankungen“ informieren und sich mit einem großen, orangenen X fotografieren lassen. Für jedes Foto sowie jeden Retweet ihrer Tweets zu #rarediseaseday hat Pfizer Geld an die Turner-Syndrom-Vereinigung e.V. gespendet. Insgesamt hat Pfizer 5000 € im Rahmen des Rare Disease Day an den Verein gespendet.

In Berlin und Freiburg wurden rund 500 Fotos mit dem X aufgenommen, welche in der Spendengalerie angeschaut werden können: www.pfizer.de/rarediseaseday/

Dieser Artikel entstand in Kooperation mit Pfizer.